síndrome de NEZELOF

una deficiencia immunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD-10: D81.4]. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof

Trastorno caracterizado por ausencia funcional de las células T, insuficiencia funcional de las células B, niveles aceptablemente normales de inmunoglobulinas y escasa o nula producción de anticuerpos específicos. El síndrome de Nezelof produce infecciones progresivamente intensas, recurrentes y con el tiempo mortales. Los signos que aparecen frecuentemente en lactantes o niños de hasta 4 años son: neumonía recurrente, otitis media, infecciones crónicas por hongos, infecciones del tracto respiratorio superior y hepatosplenomegalia. La enfermedad puede además producir hiperplasia de los ganglios linfáticos y las amígdalas. Los pacientes pueden desarrollar además una tendencia a procesos malignos. La enfermedad puede producir sepsis, que es la causa de muerte habitual. Otros síntomas que a menudo sugieren el síndrome de Nezelof son la pérdida de peso y la falta de apetito.